Archivo mensual: marzo 2013

Profiria

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La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther después de su descripción por este autor en 1011, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan los problemas propios de esta enfermedad.

La PEC es extremadamente rara. Como es tan poco frecuente, se desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. Se ha estimado que alrededor de 1 individuo entre cada 2 – 3 millones. La enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Características de  las personas con PEC

Las personas con PEC puede que no tengan todas las características que se describen aquí. Diferentes individuos pueden tener distinta gravedad de la enfermedad. Habitualmente, la enfermedad se manifiesta después del nacimiento o en la primera infancia, pero en ocasiones el inicio se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta.

  • En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina. La intensidad del color puede variar de un día a otro.
  • La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con ictericia. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y aparezcan ampollas o ulceraciones. Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol, por ejemplo, en el dorso de las manos, la cara, pabellones auriculares y cuero cabelludo. La curación puede ser lenta y las heridas pueden infectarse. La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo.
  • Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel expuesta al sol.
  • Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo algunos pacientes pueden perder sus pestañas, lo cual favorece la irritación ocular por pequeñas partículas de polvo o fibras.
  • La anemia (hemoglobina baja), cuya gravedad es variable. Se desarrolla porque las porfirinas dañan a algunos hematíes, que son captados y destruidos por el bazo. Los síntomas de anemia incluyen sensación de cansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia.
  • El bazo puede aumentar de tamaño gradualmente y causar empeoramiento de la anemia y una reducción del número de plaquetas (las células de la sangre que participan en la formación de coágulos para detener la hemorragia) y de células blancas (las células de la sangre que combaten las infecciones) en la sangre, favoreciendo un aumento del riesgo de sangrado (como sangrados repetidos por la nariz) y de infecciones.
  • Los dientes presentan una coloración rojiza o marrón por las porfirinas, especialmente los dientes de leche.
  • Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). La osteoporosis puede ocasionar la rotura de los huesos (fractura) después de mínimos traumatismos.
  • Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorso de manos.

Cómo se hereda la PEC

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Para desarrollar la PEC, la persona debe tener dos copias del gen mutado, cada una heredada de un progenitor. Esta forma de herencia se denomina “autosómica recesiva” (“autosómica” porque el gen no está localizado en los cromosomas sexuales). Aunque los progenitores de individuos con PEC pueden transmitir el gen mutado a algunos de sus hijos, ellos mismos no tienen la enfermedad, debido a que poseen un gen normal. De manera similar, algunos hermanos o hermanas de la persona afectada pueden también heredar el gen mutado de uno de sus padres, pero no padecen la PEC debido a que heredan el gen normal del otro progenitor. Los individuos que tienen un gen mutado y un gen normal, se denominan “portadores” de la enfermedad.

Tratamiento.

Actualmente, el único tratamiento curativo de la PEC es el trasplante de médula ósea (TMO). Esto consiste en trasplantar médula ósea sana de otra persona (donante) al paciente con PEC (el receptor). Después de un TMO eficaz se resuelven las características clínicas de PEC, tales como la fotosensibilidad o la anemia. Sin embargo, las cicatrices de lesiones previas de la piel son permanentes.

Para que un TMO tenga éxito se requiere  que la médula ósea del donante tenga una buena identidad con la del receptor. La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan potentes tratamientos que inhiban el sistema inmune del receptor para prevenir el rechazo. Actualmente, el TMO está reservado para aquellos individuos gravemente afectados que tienen un donante de médula ósea idéntica.

Fuentes: http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/es/Congenital-Erythropoietic-Porphyria.asp

Claudia Liñán Moreno

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El sillón

Si buscamos en el diccionario la definición de sillón dice “Silla de brazos, mayor y más cómoda que la ordinaria”. Hoy en día se deberían plantear una nueva acepción, porque los creadores cada vez hacen cosas más sorprendentes.

¿En qué nos fijamos cuando vemos un sillón? Antes nos fijábamos en su comodidad, en su color o, simplemente, en su forma. En cambio, ahora vamos más allá. Buscamos una novedad dentro del diseño interior, un plus. Un sillón cómodo, pero que guarde nuestras cosas.

Como este:

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O este:

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Son cómodos o incómodos, pero mantienen nuestra casa ordenada y siempre nos aseguran un sitio donde sentarnos. Las revistas o los libros e incluso los peluches dejaran de ser un estorbo a la hora de buscar un asiento.

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La primera impresión puede ser buena o mala, pero hay que acostumbrarse a los cambios.  Hoy en día en el interior de una casa se encuentran los mejores inventos. Inventos que hace unos años no nos imaginábamos que podríamos tener o necesitar.

El que os muestro es solo uno de tantos.

Cristina Barros Canay

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La enfermedad de la mariposa

La epidermólisis bullosaampollosa o ampollar es una enfermedad o trastorno de la piel transmitida genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:

  1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
  2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.

La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.

http://www.debra.es/epidermolisis-bullosa/

http://es.wikipedia.org/wiki/Epiderm%C3%B3lisis_bullosa

Claudia Liñán Moreno

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Bienvenidos cibernautas al Cuadrado de las Bermudas

Este blog está dedicado a todas aquellas cosas “poco comunes”, interesantes, .que como tal, llaman nuestra atención. Somos un grupo de cuatro chicas estudiantes de periodismo de la Universidad San Pablo CEU, Madrid. Decidimos crear este blog con la intención no solo de aportar información documentada sobre estos temas, sino con la idea de recibir comentarios o datos que hayamos podido obviar. Estamos abiertas a cualquier tipo de sugerencias o comentarios.

Aquí trataremos diversos temas:

1). Enfermedades atípicas o raras: Son aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general. Menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad según informaciones procedente de la Unión Europea. Se estima que actualmente existen ente 5000 y 8000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población total.

¿Conoces alguna de estas enfermedades? Dentro de nuestro blog te las revelamos

2). Inventos novedosos: “Válgase la redundancia”. Presentaremos aquellos “inventos” que más nos han llamado la atención, ya no únicamente por su funcionalidad, que eso queda un poco al margen, sino por su simple originalidad.

3). ¿Qué fue o qué pasó con…?: Seguramente más de uno se pregunte por aquellos casos que aún siguen siendo un misterio para la humanidad… pasando por las teorías de la muerte de Marilyn Monroe hasta el famoso caso del “niño de Somosierra”…

4). Lugares recónditos: Seguramente usted esté cansado de viajar donde viaja su vecino, su amigo o su compañero de trabajo… y en su interior desee estar en sitios donde “nadie” haya estado o que a penas se conozcan… así cuando regrese de esas merecidas vacaciones podrá contar a todo el mundo que encontró un lugar que nadie de su entorno conocerá y mucho menos habrá estado, solo usted. Y es en ese momento en el que se convierte en la persona más interesante de su círculo más cercano.

BIENVENIDO A UN MUNDO DE MISTERIO EN TODO COLOR

Marta González

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El Río Subterráneo de Puerto Princesa

Las vacaciones es la época del año que más nos gusta disfrutar y siempre estamos pensando a qué lugar podremos viajar. Si queremos sol y playa pensamos en el Caribe. Si queremos una gran ciudad con grandes rascacielos pensamos en New York, pero… ¿Y si queremos descubrir un lugar nuevo e inusual?
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¿Kumusta ka? Significa “¿cómo estás?” en filipino y es a donde vamos a viajar hoy, más concretamente al Río Subterráneo de Puerto Princesa.
Filipinas es un país desconocido y eso lo convierte en un una joya para todos los viajeros a los que les gusta descubrir y no viajar a los lugares masificados que todo el mundo conoce. Es un país insular del sudeste Asiático y consta de 7.107 islas divididas en tres zonas: Mindanao, Bisayas y Luzón.
Palawan es una provincia de la región de Bisayas y su capital es Puerto Princesa, a tan solo cincuenta kilómetros de esta ciudad se encuentra nuestro destino, el Río Subterráneo. La ciudad es conocida por este río que abarca alrededor de ocho kilómetros y, gracias a él, se ha creado el Parque Nacional del Río Subterráneo de Puerto Princesa, considerado Patrimonio de la Humanidad por la UNESCO y ha sido elegido como una las siete maravillas del mundo natural.
El mayor interés que lo caracteriza es ver la piedra caliza atravesada por este río, que navega por esta cueva en la que se puede descubrir estalactitas y estalagmitas, entre otras curiosidades.
4274597672_a64378f07c_zO también, formas curiosas creadas por la propia naturaleza.

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Esta zona está situada en la parte rocosa de la selva tropical y, por ello, también tiene una carta con la mejor flora y fauna, como estos murciélagos.
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El Río Subterráneo de Puerto Princesa desemboca en el Mar de China Meridional. Su puede acceder a él, a pie y en barca.
Aparte de visitar este río, se puede completar el viaje escalando el Ugon Rock, visitando las cuevas de León y Kawili o el agujero de Daylight. También, hacer un deporte más refrescante como practicar buceo o snorkel.

Cristina Barros Canay

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Progeria

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Causas e incidencia
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. Afecta tanto a mujeres como a hombres, pero se han detectado muchos más afectados de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Síntomas
Sus síntomas aparecen como una extremada delgadez, calvicie, cara alargada, piel arrugada y con manchas, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos y también la arteriosclerosis. Es decir, bastante semejantes al envejecimiento humano normal. La deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Estos son otros síntomas característicos de la progeria:
• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los diente
Fuentes:
Claudia Liñán Moreno
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