Archivo mensual: abril 2013

El síndrome de Marfan

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¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?
 

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Toma el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan. El tejido conectivo sirve como “pegamento” de las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos san guíneos, etc. pero también tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y para amortiguar las articulaciones.

Todos los órganos tienen tejido conectivo, aunque los que padecen está enfermedad ven afectados principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema oftalmológico), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (el sistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal (sistema nervioso).

 

SU ORIGEN

Su origen es genético y su consecuencia es el anormal comportamiento del gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina 

En las personas afectadas se han detectado grandes mutaciones de este gen.

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo que contribuje a que sea fuerte y elástica. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, y en los elementos que sostienen los ojos y los huesos.

LA HERENCIA

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto si alguno de tus padres tiene esta mutación genética, tú tienes el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos “esporádicos” o “de novo”.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, el tamaño de estos es extremadamente largo.

Otros síntomas que padecen los afectados:

  • Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
  • Pie plano
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados
  • Hipotonía
  • Articulaciones que son demasiado flexibles ( los codos pueden ser menos flexibles).
  • Dificultades de aprendizaje
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible poniendo gafas o lentillas.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia, haciendo ciertos ejercicios se puede conseguir que el problema no se agrave.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

National Marfan Foundation: www.marfan.es

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más, cuidándose y mediante cirugía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

  • Regurgitación aórtica
  • Ruptura aórtica
  • Endocarditis bacteriana
  • Aneurisma aórtico disecante
  • Agrandamiento de la base de la aorta
  • Insuficiencia cardíaca
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Escoliosis
  • Problemas de visión

punicheando mala genética Sindrome de Marfan

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Fuentes: http://www.marfan.es/El-s-ndrome-de-Marfan/

http://www.niams.nih.gov/Portal_En_Espanol/Informacion_de_Salud/Sindrome_de_Marfan/

Claudia Liñán Moreno

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Por favor, adelante

Bienvenidos al Área 51. ¿Qué sabemos de este lugar? El Área 51 es el típico lugar del que se sabe mucho, pero que al mismo tiempo no se sabe nada. Son muchos los rumores que existen sobre este lugar, pero, tristemente,  son solo rumores. No se sabe con certeza que es lo que ahí se esconde. Lo único que podemos afirmar es que es un lugar situado en el desierto de Nevada, a tan solo unos kilómetros de Las Vegas, la ciudad del pecado.

Área 51 desde el satéliteÁrea 51 desde el satélite

Área 51 es como se conoce comúnmente, pero en realidad su nombre es Atomic Energy Commission (AEC): (Comisión de Energía Atómica). Se eligió este nombre  porque pertenece a la base Nellis, que está dividida en cuadrantes y entre ellos se encuentra el sector 51. Esta zona fue habilitada durante la Guerra Fría en 1955 por la CIA y, oficialmente, son unas instalaciones de las Fuerzas Aéreas de los Estados Unidos de América.

La decisión que hizo que se inclinaran por elegir está zona del terreno para llevar a cabo el proyecto fue el Lago Groom que allí se encuentra. Tiene un terreno seco, plano y extenso, el perfecto para construir una larga pista de aterrizaje, la mayor del mundo.

Se conoce que hasta hace poco a este área solo se podía acceder por aire. Hoy en día han habilitado un camino terrestre con fuertes medidas de seguridad como vigilancia las 24 horas,  sistemas de cámaras de vigilancia, radares y hasta vigilantes autorizados a usar una “violencia mortal” si fuese necesario.

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Todos los datos que podemos ofrecer sobre el Área 51 no son oficiales porque el propio gobierno de Estados Unidos niega que exista tal lugar. Así que, si el gobierno no admite su existencia nadie ofrece datos verificados, por ello solo podemos basar nuestra información en argumentos de segunda mano.

Las historias que circulan sobre este lugar son variadas. Muchos aseguran que ahí se realizan actividades secretas que, si algún día salieran a la luz, podrían poner en peligro los valores del gobierno de Estados Unidos. Otros, en cambio, creen que los extraterrestres están en el orden del día de ese lugar.

La verdadera realidad nadie la conoce. Los Estados Unidos de América ni admiten ni desmienten cualquier hipótesis, por eso se da pie a que muchas personas crean los diversos rumores que existen acerca del lugar.

En este vídeo, por ejemplo, se cuenta la historia de este lugar y de Bob Lazar, quien asegura haber trabajado ahí y, también, que en ese lugar se realizan proyectos que no pertenecen a este planeta.

Por otro lado, un veterano que ha trabajado durante años en este área ha asegurado que allí “ni extraterrestres, ni ovnis”.

James Noce de 72 años ha asegurado que a lo que se dedicaban en la base era a probar aviones de reconocimiento como el Lockheed A-12 y el SR-71 Blackbird. También asegura que el misterio que ronda alrededor de la base no les preocupaba, sino que les ayudaba a ocultar tareas militares que se llevaban a cabo en ese lugar.

La pregunta es ¿qué historia debemos creer? Cada uno juzgará los hechos y se inclinará por uno o por otro, pero la verdadera realidad seguirá siendo una incógnita para todos los que no acudan a trabajar a ese lugar cada día.

Cristina Barros Canay

FUENTES:

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Cuevas de mármol en la patagonia chilena

 cuevas de mármol     Laberintos de las cuevas de mármol

Las llamadas cuevas de mármol son formaciones rocosas, macizas del mismo material que le otorgan su nombre. Se encuentran en el lago General Carrera, situado cerca de la localidad de Puerto Río Tranquilo  en la provincia de Coyhaique, Chile. Estas estructuras están delimitadas en la ribera en un  sinnúmero de laberintos, túneles y cavernas creando un ambiente misterioso  sobre las aguas turquesas y cristalinas.

El lago tiene una superficie de 1.850km2 de los cuales 970 Km2 están en la región chilena y los restantes 880 km2 en Argentina. Dependiendo del país en el que nos encontremos el nombre del lago varía, de forma que en el lado chileno se denomina Lago General Carrera y en Argentina su nombre es Lago de Buenos Aires.

Estas cuevas están situadas al oeste del lago, perteneciente a Chile.

Durante millones de años, el viento y principalmente el agua  han ido erosionando estas rocas calizas creando unos pocos islotes de formas sinuosas, muy cercanos a la orilla del mismo, que se conocen como Santuario de la Naturaleza; éstas son unas increíbles estructuras de mármol que adquieren diferente color con matices de gris, azul y blanco según el contenido de impurezas que posean. Sus aguas cristalinas permiten ver la continuación de las formaciones rocosas que se sumergen en el agua hasta más de diez metros en algunos casos, permitiéndonos ver cada fisura y cada detalle de la roca sumergida.

Las más importantes son: la Catedral de Mármol, la Capilla de Mármol y la Caverna de Mármol.

Se puede llegar a este lugar alquilando una embarcación en la ciudad de Puerto Río Tranquilo, y así poder navegar entre esta maravillosa formación de la naturaleza. Cuando el lago está a bajo nivel puede recorrerse su interior en embarcaciones pequeñas o en kayaks.

Marta Gónzalez

Fuentes:

http://www.puroviaje.com/2012/09/cuevas-de-marmol-en-la-patagonia-chilena.html

http://www.planetacurioso.com/2012/05/06/hermosas-cuevas-de-marmol-en-la-patagonia-fotos/

http://www.viajerosweb.com/america-del-sur/cuevas-de-marmol-aisen-chile.php

http://www.chile.com/secciones/ver_seccion.php?id=62074

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La hipertricósis congénita

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El síndrome del hombre del lobo también conocido como Hipertricosis universal congénita se trata de una enfermedad que se caracteriza por un crecimiento excesivo del pelo en cualquier zona del cuerpo.

Causas

Aunque está enfermedad apenas se ha estudiado, se sabe que se debe a una mutación genética que se encuentra en el cromosoma X.

Al encontrarse en el cromosoma dominante, suele ser normal que la padezcan varias personas de una misma familia. Existen un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome, pero también aparecen mutaciones de forma espontánea.

Clases de Hipertricosis

Existen diversas variantes:

Hipertricosis focal lumbosacral: Conocida como la cola del fauno o cola falsa, ya que se localiza en la zona de la lumbar y el hueso sacro.

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Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una enfermedad extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por vello salvo en las palmas de las manos y en la planta los pies. Esta anomalía puede ser congénita, o también desarrollarse más tarde. El crecimiento del pelo puede reducirse con el tiempo, pero normalmente se mantiene.

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Síntomas

Salvo por una mayor cantidad de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tampoco tienen una mayor propensión a enfermar. Sin embargo, este problema puede hacer que se vea aislado y que sea discriminado por la sociedad.

La leyenda del hombre lobo

Una de las razones por las que existe la leyenda del Hombre Lobo puede ser la asociación con esta enfermedad.

Tenemos el caso de Julia Pastrana, una india mexicana que nació en 1834 en las montañas de Sierra Madre. Con tan solo 20 años se puso a exhibirse por la región y los EEUU. Era una mujer muy bajita, de 137 cm de altura, con una gran hipertrofia gingival, es decir, poesía unas grandes encías llenas de protuberancias. Se le presentó como “El Híbrido Maravilloso” o “La Mujer Oso”, y muchos creyeron que era el resultado de los bestiales amoríos de un humano y una osa o un orangután. Su “mánager” se casó con ella para poder seguir explotando su “mina de oro” y la dejó embarazada. Llegó a vender entradas para asistir al parto.

Julia dio a luz en 1860 a un niño tan peludo como ella pero, debido a un parto difícil, el bebé falleció a los tres días y la madre dos días después. El marido continuó aprovechándose de ambos y los mandó embalsamar para poder seguir exhibiéndolos por el mundo. Pero unos bándalos destruyeron parcialmente sus momias, terminándose así en 1976 estas exhibiciones. Desde el año 1990 sus restos se encuentran en el Instituto de Medicina Forense Rikshospitalet de Oslo, donde sólo están disponibles para estudios científicos.

También mencionaremos a la “Osa de Andara”, una mujer de Cantabria estudiada en 1875, “con pelo crespo, de frente aplastada y estrecha, nariz chata, pómulos prominentes y labios parecidos a un hocico”. Algunos dicen que huyó a las cuevas de Andara, avergonzada por su físico. Otros por el contrario afirman que es un resto de la raza Neandertal.

Julia Pastrana

Claudia Liñán Moreno

Fuente:http://www.trainmed.com/trainmed2/contentFiles/6323/es/62v08n90a13040426pdf001.pdf

http://www.salud.es/hipertricosis/tipos

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Limpieza familiar

¿Cuántas horas perdemos limpiando?, ¿Cuántas preocupaciones tenemos cuando alguien nos visita y tenemos la casa sin limpiar? Eso se terminó.

Desde Tokio nos llega un invento, como otros muchos, muy práctico.

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Para que los más pequeños ya sepan el trabajo que conlleva tener la casa limpia. Este body mopa, es la revolución.

Aprovechando que les encanta estar por el suelo, también les ayudarán a sus padres a mantener la casa limpia.

Sin embargo, no solo los más pequeños de la  casa. También aquellos que ya estén en edad de usar zapatillas, en vez de comprar unas simples zapatillas de andar por casa, ¿por qué no probar con estas?

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Así cuando andemos de un lado a otro podremos limpiar el suelo y no, pasear la pelusa de una esquina a otra.

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Cuando se hace una cosa nueva, no solo  se hace para un sector, sino que se adapta a todos.  A los pequeños o no tan pequeños, que les gusta jugar. Ahora ya no será solo con una   consola o un coche, sino que podrán dirigir la propia mopa y, como ya dije, mantener la casa en perfecto estado. Adiós a las preocupaciones.

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Incluso, podemos educar a la mascota de la casa para que ayude un poquito.

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Entre todos conseguiremos mantener la casa limpia, sin esfuerzo.

Cristina Barros Canay

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¿Qué fue de los protagonistas de la serie Verano azul?

Protagonistas Verano azul

Verano azul fue una serie de Televisión Española producida en 1981, dirigida por Antonio Mercero y rodada en la localidad malagueña de Nerja.

El éxito de la serie no se limitó a España también fue emitida en Portugal, Latinoamérica y otros países como Francia, Argelia, Bulgaria, Angola y la entonces Checoslovaquia.

Consta de 19 episodios de aproximadamente una hora de duración cada uno, donde se relata las aventuras de siete chicos (Bea, Desi, Javi, Pancho, Quique, ‘Piraña’ y Tito), un marinero (Chanquete) y una pintora (Julia) que pasan sus vacaciones de verano en una localidad costera andaluza.

Uno de los episodios más recordados es el titulado No nos moverán, en el que los jóvenes se solidarizan con el viejo Chanquete, al que quieren expropiar su barco- vivienda y al grito de No nos moverán, se hacen fuertes en el barco para evitar su derribo.

 

Tras la producción de la serie todos los protagonistas, a excepción de Pilar Torres (Bea), intentaron seguir en el mundo de la interpretación pero a día de hoy… ¿qué ha sido de ellos?:

  • Antonio Ferrandis interpretaba a Chanquete, un viejo marinero que vivía en un barco de pesca llamado La Dorada y que muere en el penúltimo capítulo. Antonio Ferrandis ya contaba con una sólida carrera como actor antes de interpretar este personaje, pero fue Chanquete el que le catapultó a la fama. Tras el rodaje trabajó en varias películas y series de televisión. Falleció en octubre de 2000 a causa de una patología respiratoria y una complicación cardiaca.
  • Bea, papel interpretado por Pilar Torres, es la hermana de Tito y la guapa del grupo. Javi y Pancho se disputan su amor. Tras el rodaje Pilar decidió retirarse de la interpretación harta del acoso de la prensa y de la fama. Actualmente trabaja como auxiliar de enfermería en un hospital madrileño.
  • Cristina Torres, hermana en la realidad de Pilar Torres (Bea), interpreta a Desi,  una joven inseparable de su buena amiga Bea. En la serie es hija de padres divorciados, lo que en la época era toda una novedad. Pilar rodó algunas películas que no alcanzaron una gran repercusión y desencantada de la profesión abandonó este “mundillo”. Actualmente trabaja, al igual que su hermana, como auxiliar de enfermería en un hospital madrileño.
  • Juan José Artero interpretó a Javi, un chico orgulloso e independiente. Es el líder de la pandilla. Tras la filmación de la serie montó un dueto musical con José Luis Fernández (Pancho) que no llegó a cuajar. Posteriormente trabajó en algunas películas y no fue hasta el año 1999 interpretando a Charlie en la serie El Comisario cuando saltó de nuevo a la popularidad. En la actualidad sigue rodando series y películas.
  • Pancho, interpretado por José Luis Fernández, es el repartidor de una tienda de alimentación. Tras el fracaso del dueto que montó junto con Juan José Artero (Javi), trabajó durante un tiempo en el teatro y como actor de doblaje pero los medios divulgaron su afición a las drogas lo que le apartó de este mundillo.
  • Miguel Ángel Valero interpreta a Piraña, en la serie se llama Manolito pero le apodaron de ese modo por su voracidad. Siguiendo los pasos de Juan José Artero (Javi) y José Luis Fernández (Pancho), formó un grupo musical con Miguel Angel Joven (Tito). Durante un tiempo estos dos amigos y compañeros compartieron actuaciones musicales, películas y espectáculos de circo. Miguel Ángel, tras la aparición en una película infantil y el programa televisivo La bola de cristal, se apartó del mundo artístico para estudiar Ingeniería de telecomunicaciones. En la actualidad es profesor de Ingeniería Telemática en la Universidad Politécnica de Madrid, donde según cuentan sus alumnos le silban la famosa sintonía de la serie.
  • Tito, interpretado por Miguel Joven, es el más pequeño de la pandilla. Compañero de Piraña y hermano de Bea. Miguel Joven, después de sus actuaciones musicales, películas y espectáculos de circo compartidas con su buen amigo Miguel Ángel Valero (Piraña), rodó la película Chispita y sus gorilas, tras la cual abandonó el mundo de la interpretación para dedicarse a los estudios. En la actualidad trabaja en el sector de la hostelería.
  • Quique, interpretado por Gerardo Garrido, es el mejor amigo de Javi. Tras la serie tan solo protagonizó una obra teatral, tras lo cual estudió Biología y Filosofía sin llegar a terminar ninguna de las dos carreras. Más tarde abrió una zapatería y desempeñó tareas de fotógrafo. Actualmente trabaja como comercial.
  • Julia, papel interpretado por María Garralón, es una pintora solitaria de vacaciones en el pueblo. La mayor parte de la carrera de la actriz se ha desarrollado en la televisión donde ha trabajado en destacadas series como Farmacia de Guardia o Compañeros.

Como vemos, cada uno de los protagonistas tomó un camino diferente llevando a la mayoría a apartarse del mundo de la interpretación, pero esto no les ha impedido volver a reunirse tras los más de 30 años que han pasado desde que saltaron al estrellato.

 Protagonistas en la actualidad

Aún hoy podemos ver todos los capítulos de esta mítica serie de la televisión española:

http://www.rtve.es/television/verano-azul/capitulos-completos/

Marta González

Fuentes:

http://www.rtve.es/television/verano-azul/

http://www.20minutos.es/noticia/1184120/0/verano-azul/personajes/que-fue-de/

http://www.elnortedecastilla.es/20100809/gente/quieres-saber-protagonistas-verano-201008092150.html

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Ataxia de Friedreich

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La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando síntomas como debilidad muscular, problemas de habla, incluso cardiopatías. Aunque tanto los síntomas como la progresión varían mucho de un paciente a otro.

Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición hacia 1860. “Ataxia”, significa alteración en la capacidad de coordinar los movimientos.

En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina (la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos).

La ataxia de Friedreich, aunque es rara es relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 50.000 personas, indistintamente del sexo.

Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18 meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie cavo, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (habla escandida) y la persona se cansa con facilidad, siendo común el nistagmo (pequeño movimiento involuntario de los ojos). Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración. Otros síntomas pueden ser  dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como taquicardia y bloqueos de la conducción. Aproximadamente el 20% de los con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas también tienen afectada vista y oído.

La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona debe usar  silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?

Para descartar diagnósticos erróneos es muy importante realizar una prueba genética. En muchos países la prueba es gratuita.

La ataxia de Friedreich se diagnóstica a partir de un examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Son típicas la asinergia que se pone de manifiesto con la prueba de la extensión del tronco y la hipotonía que se determina mediante la prueba del rebote de Holmes y Steward. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: electromiograma (EMG), estudio de conducción de los nervios, electrocardiograma, ecocardiograma, exploraciones con imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal. También pueden extraerse muestras del líquido cefalorraquídeo, sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.

Patofisiología de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosómica. Esto significa que sólo si ambos progenitores son portadores (asintomáticos) de la enfermedad pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. En el caso de que sólo uno de los progenitores sea portador del gen defectuoso, los hijos no desarrollan la enfermedad.

¿Qué tratamientos hay?

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta, insulina o hipoglucemiantes orales y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse farmacológicamente. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

Algunos autores señalan que la administración de fármacos  quelantes del hierro (deferiprona / Ferriprox) pueden frenar el desarrollo de la ataxia de Friedreich.

La página de la Fundación de esta enfermedad: http://www.fundacionataxia.org/

Fuentes: http://www.babelfamily.org/es/ique-es-la-ataxia-de-friedreich

Claudia Liñán Moreno

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El rincón de piedra

Un bosque peculiar y con estas características solo podía encontrarse en este país, en China. No es el único, pero si el más espectacular.

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Es conocido como el bosque de piedra, sí un bosque. No solo existen bosques  como comúnmente los conocemos, sino que también nos encontramos esta maravilla situada en la provincia de Yunnán, en Shilin.

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Este bosque ha sido considerado patrimonio de la humanidad por la UNESCO y, también, está entre las listas más famosas del mundo sobre qué ver antes de morir.

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Estas enormes piedras que forman el bosque  están en un terreno kárstico, y la erosión ha hecho su trabajo  a lo largo de los 270 millones de años de vida que tienen estás piedras con forma de agujas.

A lo largo de los años la naturaleza ha hecho diferentes formas, como lo que podría parecerse a un  elefante:

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O ha colocado las piedras peligrosamente:

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Aunque parezca extraño, en este bosque no solo hay piedras enormes sino que, también, se encuentran parajes inimaginables para relajarse y realizar diversos ejercicios, como pueden ser las artes marciales o el yoga.

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O únicamente pasear y disfrutar de un paisaje inusual.

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Este bosque es un lugar por el que todas esas personas curiosas y a las que les gusta investigar y descubrir, tienen que hacer una parada obligada en su vida.

Ya sea para descubrir los animales que allí viven

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O para ver los juegos que la luz del día hace en estas maravillosas piedras

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Solo el más curioso descubrirá todos los secretos que este bosque guarda para sí.

Cristina Barros Canay

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Moto Submarina

¡Si eres un amante del océano y de la velocidad este post te interesa!

El oxígeno siempre hace que la distancia recorrida durante las inmersiones sea mucho más corta de lo deseable. ¿Cuántas inmersiones has hecho en las que has tenido que regresar a la superficie por falta de oxígeno en el mejor momento, justo cuando habías encontrado los restos de un naufragio o cuando estabas disfrutando de la belleza de una barrera de coral? Por muy rápido que buceemos, la distancia a recorrer a golpe de aleta no puede ser muy grande.

 Seabob Cayago Magnum Underwater Scooter

Esta “scooter” de las profundidades permite desplazarse a una velocidad de hasta 20Km/h. Funciona con baterías recargables que dan una autonomía de hasta 4 horas y dispone de un panel electrónico en el que se indica la energía,  la velocidad, la profundidad y la temperatura del agua.

Es sencilla de manejar con el simple desplazamiento del peso corporal, girando a izquierda, derecha, arriba y abajo según el movimiento de nuestro cuerpo.

La seguridad está garantizada por el stop automático, en cuanto el buceador se baja de la moto, los motores se paran.

Se puede usar tanto para descensos tranquilos y sin grandes esfuerzos como para  excitantes inmersiones, llegando al destino en poco tiempo y pudiendo disfrutar de él durante largo rato.

Y no solo eso, también podemos usarla en la superficie como si de una moto de agua  se tratara.

Moto submarina en la superficie

Vídeo conducción moto submarina

Marta González

Fuentes:

http://www.seabob.com/

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Elefantiasis

El Síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente estos crecimientos excesivos son causados por tumores. Estos ocupan más de la mitad del cuerpo. Pese a que se trata de un trastorno genético, no se hereda. Es causado por la mutación de un gen en la etapa embrionaria. Además afecta ambos sexos por igual.

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979. Desde entonces solo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados. Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmada. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por Joseph Merrick, el llamado “Hombre Elefante”. Le llamaban así por su aspecto, debido a las malformaciones de su cabeza por los tumores y el color grisáceo de su piel. Las únicas partes de su cuerpo que no estaban afectadas eran su brazo izquierdo y sus genitales.

Esta enfermedad es progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme se hacen mayores aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, suelen aparecer la mayoría de las veces en el cráneo y en la plantas de los pies.

Hay un riesgo de muerte prematura, debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido  sobrante. Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

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Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Proteus y los médicos se dedican a tratar sus síntomas de forma individual. Quienes lo padecen, deben someterse a diferentes cirugías para eliminar tumores benignos y crecimientos anormales del piel.

Los pacientes, tienen un seguimiento estricto por parte de un equipo de especialistas médicos formado por genéticos, dermatólogos, cirujanos ortopédicos, neumatólogos y psiquiatras, además de terapeutas ocupacionales.

La familia también forma parte del tratamiento, ya que no sólo debe educarse en el tema, sino que también estar preparada para las consecuencias sociales que trae y la mejor forma de apoyar psicológicamente a su familiar.

 

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La mujer de la foto se llama Mandy Sellars y ha creado una página en la que cuenta su situación personal sufriendo esta enfermedad y mediante la cual apoya a la fundación del síndrome de Proteus: http://www.mandysellars.com/page1.php

Claudia Liñán Moreno

Fuentes: http://www.ojocientifico.com/4225/sindrome-de-proteus-la-enfermedad-del-hombre-elefante

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Proteus

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