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El síndrome de Marfan

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¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?
 

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Toma el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan. El tejido conectivo sirve como “pegamento” de las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos san guíneos, etc. pero también tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y para amortiguar las articulaciones.

Todos los órganos tienen tejido conectivo, aunque los que padecen está enfermedad ven afectados principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema oftalmológico), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (el sistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal (sistema nervioso).

 

SU ORIGEN

Su origen es genético y su consecuencia es el anormal comportamiento del gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina 

En las personas afectadas se han detectado grandes mutaciones de este gen.

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo que contribuje a que sea fuerte y elástica. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, y en los elementos que sostienen los ojos y los huesos.

LA HERENCIA

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto si alguno de tus padres tiene esta mutación genética, tú tienes el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos “esporádicos” o “de novo”.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, el tamaño de estos es extremadamente largo.

Otros síntomas que padecen los afectados:

  • Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
  • Pie plano
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados
  • Hipotonía
  • Articulaciones que son demasiado flexibles ( los codos pueden ser menos flexibles).
  • Dificultades de aprendizaje
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible poniendo gafas o lentillas.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia, haciendo ciertos ejercicios se puede conseguir que el problema no se agrave.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

National Marfan Foundation: www.marfan.es

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más, cuidándose y mediante cirugía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

  • Regurgitación aórtica
  • Ruptura aórtica
  • Endocarditis bacteriana
  • Aneurisma aórtico disecante
  • Agrandamiento de la base de la aorta
  • Insuficiencia cardíaca
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Escoliosis
  • Problemas de visión

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Fuentes: http://www.marfan.es/El-s-ndrome-de-Marfan/

http://www.niams.nih.gov/Portal_En_Espanol/Informacion_de_Salud/Sindrome_de_Marfan/

Claudia Liñán Moreno

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