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Elefantiasis

El Síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente estos crecimientos excesivos son causados por tumores. Estos ocupan más de la mitad del cuerpo. Pese a que se trata de un trastorno genético, no se hereda. Es causado por la mutación de un gen en la etapa embrionaria. Además afecta ambos sexos por igual.

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979. Desde entonces solo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados. Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmada. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por Joseph Merrick, el llamado “Hombre Elefante”. Le llamaban así por su aspecto, debido a las malformaciones de su cabeza por los tumores y el color grisáceo de su piel. Las únicas partes de su cuerpo que no estaban afectadas eran su brazo izquierdo y sus genitales.

Esta enfermedad es progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme se hacen mayores aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, suelen aparecer la mayoría de las veces en el cráneo y en la plantas de los pies.

Hay un riesgo de muerte prematura, debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido  sobrante. Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

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Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Proteus y los médicos se dedican a tratar sus síntomas de forma individual. Quienes lo padecen, deben someterse a diferentes cirugías para eliminar tumores benignos y crecimientos anormales del piel.

Los pacientes, tienen un seguimiento estricto por parte de un equipo de especialistas médicos formado por genéticos, dermatólogos, cirujanos ortopédicos, neumatólogos y psiquiatras, además de terapeutas ocupacionales.

La familia también forma parte del tratamiento, ya que no sólo debe educarse en el tema, sino que también estar preparada para las consecuencias sociales que trae y la mejor forma de apoyar psicológicamente a su familiar.

 

Mandy Sellars 1

La mujer de la foto se llama Mandy Sellars y ha creado una página en la que cuenta su situación personal sufriendo esta enfermedad y mediante la cual apoya a la fundación del síndrome de Proteus: http://www.mandysellars.com/page1.php

Claudia Liñán Moreno

Fuentes: http://www.ojocientifico.com/4225/sindrome-de-proteus-la-enfermedad-del-hombre-elefante

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Proteus

Categorías: Enfermedades atípicas | Etiquetas: , , , , , , | 1 comentario

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