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Ataxia de Friedreich

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La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando síntomas como debilidad muscular, problemas de habla, incluso cardiopatías. Aunque tanto los síntomas como la progresión varían mucho de un paciente a otro.

Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición hacia 1860. “Ataxia”, significa alteración en la capacidad de coordinar los movimientos.

En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina (la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos).

La ataxia de Friedreich, aunque es rara es relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 50.000 personas, indistintamente del sexo.

Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18 meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie cavo, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (habla escandida) y la persona se cansa con facilidad, siendo común el nistagmo (pequeño movimiento involuntario de los ojos). Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración. Otros síntomas pueden ser  dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como taquicardia y bloqueos de la conducción. Aproximadamente el 20% de los con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas también tienen afectada vista y oído.

La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona debe usar  silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?

Para descartar diagnósticos erróneos es muy importante realizar una prueba genética. En muchos países la prueba es gratuita.

La ataxia de Friedreich se diagnóstica a partir de un examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Son típicas la asinergia que se pone de manifiesto con la prueba de la extensión del tronco y la hipotonía que se determina mediante la prueba del rebote de Holmes y Steward. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: electromiograma (EMG), estudio de conducción de los nervios, electrocardiograma, ecocardiograma, exploraciones con imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal. También pueden extraerse muestras del líquido cefalorraquídeo, sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.

Patofisiología de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosómica. Esto significa que sólo si ambos progenitores son portadores (asintomáticos) de la enfermedad pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. En el caso de que sólo uno de los progenitores sea portador del gen defectuoso, los hijos no desarrollan la enfermedad.

¿Qué tratamientos hay?

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta, insulina o hipoglucemiantes orales y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse farmacológicamente. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

Algunos autores señalan que la administración de fármacos  quelantes del hierro (deferiprona / Ferriprox) pueden frenar el desarrollo de la ataxia de Friedreich.

La página de la Fundación de esta enfermedad: http://www.fundacionataxia.org/

Fuentes: http://www.babelfamily.org/es/ique-es-la-ataxia-de-friedreich

Claudia Liñán Moreno

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