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Profiria

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La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther después de su descripción por este autor en 1011, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan los problemas propios de esta enfermedad.

La PEC es extremadamente rara. Como es tan poco frecuente, se desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. Se ha estimado que alrededor de 1 individuo entre cada 2 – 3 millones. La enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Características de  las personas con PEC

Las personas con PEC puede que no tengan todas las características que se describen aquí. Diferentes individuos pueden tener distinta gravedad de la enfermedad. Habitualmente, la enfermedad se manifiesta después del nacimiento o en la primera infancia, pero en ocasiones el inicio se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta.

  • En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina. La intensidad del color puede variar de un día a otro.
  • La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con ictericia. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y aparezcan ampollas o ulceraciones. Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol, por ejemplo, en el dorso de las manos, la cara, pabellones auriculares y cuero cabelludo. La curación puede ser lenta y las heridas pueden infectarse. La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo.
  • Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel expuesta al sol.
  • Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo algunos pacientes pueden perder sus pestañas, lo cual favorece la irritación ocular por pequeñas partículas de polvo o fibras.
  • La anemia (hemoglobina baja), cuya gravedad es variable. Se desarrolla porque las porfirinas dañan a algunos hematíes, que son captados y destruidos por el bazo. Los síntomas de anemia incluyen sensación de cansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia.
  • El bazo puede aumentar de tamaño gradualmente y causar empeoramiento de la anemia y una reducción del número de plaquetas (las células de la sangre que participan en la formación de coágulos para detener la hemorragia) y de células blancas (las células de la sangre que combaten las infecciones) en la sangre, favoreciendo un aumento del riesgo de sangrado (como sangrados repetidos por la nariz) y de infecciones.
  • Los dientes presentan una coloración rojiza o marrón por las porfirinas, especialmente los dientes de leche.
  • Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). La osteoporosis puede ocasionar la rotura de los huesos (fractura) después de mínimos traumatismos.
  • Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorso de manos.

Cómo se hereda la PEC

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Para desarrollar la PEC, la persona debe tener dos copias del gen mutado, cada una heredada de un progenitor. Esta forma de herencia se denomina “autosómica recesiva” (“autosómica” porque el gen no está localizado en los cromosomas sexuales). Aunque los progenitores de individuos con PEC pueden transmitir el gen mutado a algunos de sus hijos, ellos mismos no tienen la enfermedad, debido a que poseen un gen normal. De manera similar, algunos hermanos o hermanas de la persona afectada pueden también heredar el gen mutado de uno de sus padres, pero no padecen la PEC debido a que heredan el gen normal del otro progenitor. Los individuos que tienen un gen mutado y un gen normal, se denominan “portadores” de la enfermedad.

Tratamiento.

Actualmente, el único tratamiento curativo de la PEC es el trasplante de médula ósea (TMO). Esto consiste en trasplantar médula ósea sana de otra persona (donante) al paciente con PEC (el receptor). Después de un TMO eficaz se resuelven las características clínicas de PEC, tales como la fotosensibilidad o la anemia. Sin embargo, las cicatrices de lesiones previas de la piel son permanentes.

Para que un TMO tenga éxito se requiere  que la médula ósea del donante tenga una buena identidad con la del receptor. La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan potentes tratamientos que inhiban el sistema inmune del receptor para prevenir el rechazo. Actualmente, el TMO está reservado para aquellos individuos gravemente afectados que tienen un donante de médula ósea idéntica.

Fuentes: http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/es/Congenital-Erythropoietic-Porphyria.asp

Claudia Liñán Moreno

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