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Amelogénesis Imperfecta

La amelogénesis imperfecta es la formación defectuosa del esmalte dentario debido a defectos genéticos hereditarios. Afecta tanto los dientes de leche, como a los dientes definitivos. Existen tres tipos de amelogénesis imperfecta que van relacionados con la etapa de la formación del esmalte que se ve afectada.

No se sabe la incidencia exacta de la amelogenesis imperfecta. Las estimaciones varían según las zonas, en Suecia afecta a 1 de 700 personas , en cambio en Estados Unidos afecta a 1 persona de cada 14.000.

La amelogénesis imperfecta es muy fácil de detectar, aunque en algunos casos se nota más que en otros. Es decir, algunas personas parece que tienen dientes medianamente normales mientras que en otros casos pueden ser sumamente antiestéticos y anormales.

En la amelogenesis imperfecta del tipo hipoplásico, es decir, relacionada con una malformación de los ameloblastos, el esmalte se ve más delgado de lo normal en forma focalizada o general. La dureza del esmalte es normal pero por la falta de esmalte, la forma de los dientes se ve alterada.

La amelogénesis imperfecta hipocalcificada es causada por una deficiente mineralización de la matriz del esmalte. El esmalte es de espesor normal pero blando y se descascara fácilmente exponiendo la dentina. La dentina se tiñe y desgasta fácilmente haciéndola propensa a caries.

En los casos de amelogénesis imperfecta del tipo con hipomaduración, se presenta una alteración menos grave de la mineralización con zonas focales o generales de esmalte inmaduro. El esmalte se ve de espesor normal pero con menor dureza y translucidez. En radiografías, el esmalte se ve igual de radiopaco que la dentina.

Hasta el día de hoy, no se ha desarrollado todavía un tratamiento efectivo para este problema.

Fuentes: Sapp, J. Philip; Ebersole, Lewis R. y Wysocki, George P. (2005). Patología oral y maxilofacial

Claudia Liñán Moreno

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El síndrome de Marfan

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¿QUE ES EL SÍNDROME DE MARFAN?
 

El Síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Toma el nombre del médico francés Jean-Bernard Antoine Marfan. El tejido conectivo sirve como “pegamento” de las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos san guíneos, etc. pero también tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y para amortiguar las articulaciones.

Todos los órganos tienen tejido conectivo, aunque los que padecen está enfermedad ven afectados principalmente en huesos y ligamentos (el sistema óseo), los ojos (el sistema oftalmológico), el corazón y los vasos sanguíneos (el sistema cardiovascular), los pulmones (el sistema pulmonar) y la membrana fibrosa que cubre el cerebro y la espina dorsal (sistema nervioso).

 

SU ORIGEN

Su origen es genético y su consecuencia es el anormal comportamiento del gen FBN1, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina 

En las personas afectadas se han detectado grandes mutaciones de este gen.

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo que contribuje a que sea fuerte y elástica. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, y en los elementos que sostienen los ojos y los huesos.

LA HERENCIA

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto si alguno de tus padres tiene esta mutación genética, tú tienes el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 20% de los casos no tienen historia familiar positiva y se les denominan casos “esporádicos” o “de novo”.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas, tienen brazos y piernas delgados y dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando estiran los brazos, el tamaño de estos es extremadamente largo.

Otros síntomas que padecen los afectados:

  • Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
  • Pie plano
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados
  • Hipotonía
  • Articulaciones que son demasiado flexibles ( los codos pueden ser menos flexibles).
  • Dificultades de aprendizaje
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible poniendo gafas o lentillas.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia, haciendo ciertos ejercicios se puede conseguir que el problema no se agrave.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas deben tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

National Marfan Foundation: www.marfan.es

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven hasta los 60 años. El período de vida se puede extender más, cuidándose y mediante cirugía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

  • Regurgitación aórtica
  • Ruptura aórtica
  • Endocarditis bacteriana
  • Aneurisma aórtico disecante
  • Agrandamiento de la base de la aorta
  • Insuficiencia cardíaca
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Escoliosis
  • Problemas de visión

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Fuentes: http://www.marfan.es/El-s-ndrome-de-Marfan/

http://www.niams.nih.gov/Portal_En_Espanol/Informacion_de_Salud/Sindrome_de_Marfan/

Claudia Liñán Moreno

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La hipertricósis congénita

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El síndrome del hombre del lobo también conocido como Hipertricosis universal congénita se trata de una enfermedad que se caracteriza por un crecimiento excesivo del pelo en cualquier zona del cuerpo.

Causas

Aunque está enfermedad apenas se ha estudiado, se sabe que se debe a una mutación genética que se encuentra en el cromosoma X.

Al encontrarse en el cromosoma dominante, suele ser normal que la padezcan varias personas de una misma familia. Existen un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome, pero también aparecen mutaciones de forma espontánea.

Clases de Hipertricosis

Existen diversas variantes:

Hipertricosis focal lumbosacral: Conocida como la cola del fauno o cola falsa, ya que se localiza en la zona de la lumbar y el hueso sacro.

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Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una enfermedad extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por vello salvo en las palmas de las manos y en la planta los pies. Esta anomalía puede ser congénita, o también desarrollarse más tarde. El crecimiento del pelo puede reducirse con el tiempo, pero normalmente se mantiene.

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Síntomas

Salvo por una mayor cantidad de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tampoco tienen una mayor propensión a enfermar. Sin embargo, este problema puede hacer que se vea aislado y que sea discriminado por la sociedad.

La leyenda del hombre lobo

Una de las razones por las que existe la leyenda del Hombre Lobo puede ser la asociación con esta enfermedad.

Tenemos el caso de Julia Pastrana, una india mexicana que nació en 1834 en las montañas de Sierra Madre. Con tan solo 20 años se puso a exhibirse por la región y los EEUU. Era una mujer muy bajita, de 137 cm de altura, con una gran hipertrofia gingival, es decir, poesía unas grandes encías llenas de protuberancias. Se le presentó como “El Híbrido Maravilloso” o “La Mujer Oso”, y muchos creyeron que era el resultado de los bestiales amoríos de un humano y una osa o un orangután. Su “mánager” se casó con ella para poder seguir explotando su “mina de oro” y la dejó embarazada. Llegó a vender entradas para asistir al parto.

Julia dio a luz en 1860 a un niño tan peludo como ella pero, debido a un parto difícil, el bebé falleció a los tres días y la madre dos días después. El marido continuó aprovechándose de ambos y los mandó embalsamar para poder seguir exhibiéndolos por el mundo. Pero unos bándalos destruyeron parcialmente sus momias, terminándose así en 1976 estas exhibiciones. Desde el año 1990 sus restos se encuentran en el Instituto de Medicina Forense Rikshospitalet de Oslo, donde sólo están disponibles para estudios científicos.

También mencionaremos a la “Osa de Andara”, una mujer de Cantabria estudiada en 1875, “con pelo crespo, de frente aplastada y estrecha, nariz chata, pómulos prominentes y labios parecidos a un hocico”. Algunos dicen que huyó a las cuevas de Andara, avergonzada por su físico. Otros por el contrario afirman que es un resto de la raza Neandertal.

Julia Pastrana

Claudia Liñán Moreno

Fuente:http://www.trainmed.com/trainmed2/contentFiles/6323/es/62v08n90a13040426pdf001.pdf

http://www.salud.es/hipertricosis/tipos

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Ataxia de Friedreich

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La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que produce lesiones progresivas en el sistema nervioso ocasionando síntomas como debilidad muscular, problemas de habla, incluso cardiopatías. Aunque tanto los síntomas como la progresión varían mucho de un paciente a otro.

Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición hacia 1860. “Ataxia”, significa alteración en la capacidad de coordinar los movimientos.

En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus recubrimientos de mielina (la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos).

La ataxia de Friedreich, aunque es rara es relativamente frecuente, afectando a 1 de cada 50.000 personas, indistintamente del sexo.

Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18 meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie cavo, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, los músculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (habla escandida) y la persona se cansa con facilidad, siendo común el nistagmo (pequeño movimiento involuntario de los ojos). Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración. Otros síntomas pueden ser  dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la miocarditis, la fibrosis miocárdica y la insuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como taquicardia y bloqueos de la conducción. Aproximadamente el 20% de los con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas también tienen afectada vista y oído.

La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona debe usar  silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas.

¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich?

Para descartar diagnósticos erróneos es muy importante realizar una prueba genética. En muchos países la prueba es gratuita.

La ataxia de Friedreich se diagnóstica a partir de un examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Son típicas la asinergia que se pone de manifiesto con la prueba de la extensión del tronco y la hipotonía que se determina mediante la prueba del rebote de Holmes y Steward. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: electromiograma (EMG), estudio de conducción de los nervios, electrocardiograma, ecocardiograma, exploraciones con imágenes de resonancia magnética o tomografía computarizada, que proporcionan una imagen del cerebro y la médula espinal. También pueden extraerse muestras del líquido cefalorraquídeo, sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.

Patofisiología de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosómica. Esto significa que sólo si ambos progenitores son portadores (asintomáticos) de la enfermedad pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. En el caso de que sólo uno de los progenitores sea portador del gen defectuoso, los hijos no desarrollan la enfermedad.

¿Qué tratamientos hay?

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta, insulina o hipoglucemiantes orales y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse farmacológicamente. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas.

Algunos autores señalan que la administración de fármacos  quelantes del hierro (deferiprona / Ferriprox) pueden frenar el desarrollo de la ataxia de Friedreich.

La página de la Fundación de esta enfermedad: http://www.fundacionataxia.org/

Fuentes: http://www.babelfamily.org/es/ique-es-la-ataxia-de-friedreich

Claudia Liñán Moreno

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Elefantiasis

El Síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente estos crecimientos excesivos son causados por tumores. Estos ocupan más de la mitad del cuerpo. Pese a que se trata de un trastorno genético, no se hereda. Es causado por la mutación de un gen en la etapa embrionaria. Además afecta ambos sexos por igual.

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979. Desde entonces solo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados. Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, aunque ninguna ha logrado ser confirmada. Pero al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral PTEN Homólogo de Fosfatasa y Tensina.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por Joseph Merrick, el llamado “Hombre Elefante”. Le llamaban así por su aspecto, debido a las malformaciones de su cabeza por los tumores y el color grisáceo de su piel. Las únicas partes de su cuerpo que no estaban afectadas eran su brazo izquierdo y sus genitales.

Esta enfermedad es progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme se hacen mayores aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, suelen aparecer la mayoría de las veces en el cráneo y en la plantas de los pies.

Hay un riesgo de muerte prematura, debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido  sobrante. Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

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Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome de Proteus y los médicos se dedican a tratar sus síntomas de forma individual. Quienes lo padecen, deben someterse a diferentes cirugías para eliminar tumores benignos y crecimientos anormales del piel.

Los pacientes, tienen un seguimiento estricto por parte de un equipo de especialistas médicos formado por genéticos, dermatólogos, cirujanos ortopédicos, neumatólogos y psiquiatras, además de terapeutas ocupacionales.

La familia también forma parte del tratamiento, ya que no sólo debe educarse en el tema, sino que también estar preparada para las consecuencias sociales que trae y la mejor forma de apoyar psicológicamente a su familiar.

 

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La mujer de la foto se llama Mandy Sellars y ha creado una página en la que cuenta su situación personal sufriendo esta enfermedad y mediante la cual apoya a la fundación del síndrome de Proteus: http://www.mandysellars.com/page1.php

Claudia Liñán Moreno

Fuentes: http://www.ojocientifico.com/4225/sindrome-de-proteus-la-enfermedad-del-hombre-elefante

http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Proteus

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Profiria

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La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también denominada enfermedad de Günther después de su descripción por este autor en 1011, es una enfermedad hereditaria y la menos frecuente de las porfirias. En la PEC, la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa (UROS) es muy baja. Esto conduce a un aumento de producción de porfirinas, denominadas porfirinas de isómero tipo I, por la médula ósea. Estas porfirinas se acumulan en el cuerpo, especialmente en los hematíes, y causan los problemas propios de esta enfermedad.

La PEC es extremadamente rara. Como es tan poco frecuente, se desconoce el número exacto de personas afectas de PEC. Se ha estimado que alrededor de 1 individuo entre cada 2 – 3 millones. La enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Características de  las personas con PEC

Las personas con PEC puede que no tengan todas las características que se describen aquí. Diferentes individuos pueden tener distinta gravedad de la enfermedad. Habitualmente, la enfermedad se manifiesta después del nacimiento o en la primera infancia, pero en ocasiones el inicio se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta.

  • En general, el primer signo que se detecta en niños recién nacidos es la emisión de orina roja. Esto es debido al gran contenido de porfirinas en la orina. La intensidad del color puede variar de un día a otro.
  • La piel es muy sensible a la luz, especialmente a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa, como la luz muy intensa que se usa en ocasiones para el tratamiento de bebés con ictericia. Esto es la causa de que la piel se torne frágil y aparezcan ampollas o ulceraciones. Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol, por ejemplo, en el dorso de las manos, la cara, pabellones auriculares y cuero cabelludo. La curación puede ser lenta y las heridas pueden infectarse. La repetición de ampollas, heridas y ulceraciones pueden causar cicatrices en la piel y calvas en el cuero cabelludo.
  • Algunos individuos pueden desarrollar oscurecimiento de la piel expuesta al sol.
  • Los ojos también pueden ser sensibles a la luz solar o artificial, lo cual puede causar ulceraciones y cicatrices en los ojos. Con el tiempo algunos pacientes pueden perder sus pestañas, lo cual favorece la irritación ocular por pequeñas partículas de polvo o fibras.
  • La anemia (hemoglobina baja), cuya gravedad es variable. Se desarrolla porque las porfirinas dañan a algunos hematíes, que son captados y destruidos por el bazo. Los síntomas de anemia incluyen sensación de cansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia.
  • El bazo puede aumentar de tamaño gradualmente y causar empeoramiento de la anemia y una reducción del número de plaquetas (las células de la sangre que participan en la formación de coágulos para detener la hemorragia) y de células blancas (las células de la sangre que combaten las infecciones) en la sangre, favoreciendo un aumento del riesgo de sangrado (como sangrados repetidos por la nariz) y de infecciones.
  • Los dientes presentan una coloración rojiza o marrón por las porfirinas, especialmente los dientes de leche.
  • Ocasionalmente, la PEC puede causar adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). La osteoporosis puede ocasionar la rotura de los huesos (fractura) después de mínimos traumatismos.
  • Puede aparecer exceso de vello corporal, especialmente en la cara y dorso de manos.

Cómo se hereda la PEC

Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada de su madre y otra de su padre. Para desarrollar la PEC, la persona debe tener dos copias del gen mutado, cada una heredada de un progenitor. Esta forma de herencia se denomina “autosómica recesiva” (“autosómica” porque el gen no está localizado en los cromosomas sexuales). Aunque los progenitores de individuos con PEC pueden transmitir el gen mutado a algunos de sus hijos, ellos mismos no tienen la enfermedad, debido a que poseen un gen normal. De manera similar, algunos hermanos o hermanas de la persona afectada pueden también heredar el gen mutado de uno de sus padres, pero no padecen la PEC debido a que heredan el gen normal del otro progenitor. Los individuos que tienen un gen mutado y un gen normal, se denominan “portadores” de la enfermedad.

Tratamiento.

Actualmente, el único tratamiento curativo de la PEC es el trasplante de médula ósea (TMO). Esto consiste en trasplantar médula ósea sana de otra persona (donante) al paciente con PEC (el receptor). Después de un TMO eficaz se resuelven las características clínicas de PEC, tales como la fotosensibilidad o la anemia. Sin embargo, las cicatrices de lesiones previas de la piel son permanentes.

Para que un TMO tenga éxito se requiere  que la médula ósea del donante tenga una buena identidad con la del receptor. La TMO es un tratamiento de alto riesgo e inicialmente se precisan potentes tratamientos que inhiban el sistema inmune del receptor para prevenir el rechazo. Actualmente, el TMO está reservado para aquellos individuos gravemente afectados que tienen un donante de médula ósea idéntica.

Fuentes: http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/es/Congenital-Erythropoietic-Porphyria.asp

Claudia Liñán Moreno

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Progeria

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Causas e incidencia
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. Afecta tanto a mujeres como a hombres, pero se han detectado muchos más afectados de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Síntomas
Sus síntomas aparecen como una extremada delgadez, calvicie, cara alargada, piel arrugada y con manchas, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos y también la arteriosclerosis. Es decir, bastante semejantes al envejecimiento humano normal. La deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Estos son otros síntomas característicos de la progeria:
• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los diente
Fuentes:
Claudia Liñán Moreno
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