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Progeria

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Causas e incidencia
Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. Afecta tanto a mujeres como a hombres, pero se han detectado muchos más afectados de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Síntomas
Sus síntomas aparecen como una extremada delgadez, calvicie, cara alargada, piel arrugada y con manchas, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos y también la arteriosclerosis. Es decir, bastante semejantes al envejecimiento humano normal. La deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Estos son otros síntomas característicos de la progeria:
• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los diente
Fuentes:
Claudia Liñán Moreno
Categorías: Enfermedades atípicas | Etiquetas: , , , , | Deja un comentario

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